Qu'est-ce que la narcolepsie ?
La narcolepsie est une maladie neurologique chronique du systeme d'eveil. Elle resulte d'une destruction auto-immune des neurones a hypocretine (ou orexine) dans l'hypothalamus, un neurotransmetteur essentiel au maintien de l'eveil et a la regulation des transitions veille-sommeil.
On distingue deux types de narcolepsie :
- Narcolepsie de type 1 (avec cataplexie) : la plus classique, liee a un deficit en hypocretine
- Narcolepsie de type 2 (sans cataplexie) : taux d'hypocretine normal, mecanisme moins bien compris
Symptomes de la tetrade narcoleptique
- Somnolence diurne excessive : symptome cardinal, acces de sommeil irresistibles survenant dans des situations actives (repas, conversation, conduite)
- Cataplexie (type 1 uniquement) : perte brutale du tonus musculaire declenchee par une emotion forte (rire, surprise, colere). Peut aller de la faiblesse des genoux a la chute complete
- Paralysies du sommeil : impossibilite de bouger au moment de l'endormissement ou du reveil, durant quelques secondes a quelques minutes
- Hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques : experiences sensorielles (visuelles, auditives) a l'endormissement ou au reveil
Impact sur la vie quotidienne
La narcolepsie a un impact majeur sur la vie sociale, professionnelle et scolaire. Les patients font face a :
- Difficultes scolaires et professionnelles majeures
- Interdiction ou restriction de la conduite automobile
- Stigmatisation sociale (incomprehension de l'entourage)
- Risque de depression et d'isolement
- Prise de poids frequente
Diagnostic
Le diagnostic necessite obligatoirement un passage en centre du sommeil :
- Polysomnographie nocturne suivie du Test Iteratif de Latence d'Endormissement (TILE) : 5 siestes espacees de 2h. Un endormissement moyen < 8 min avec au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal (SOREMP) confirme le diagnostic
- Dosage de l'hypocretine dans le liquide cephalo-rachidien (ponction lombaire) : taux < 110 pg/mL confirme la narcolepsie de type 1
- Typage HLA : HLA DQB1*0602 present dans 98% des narcolepsies de type 1
Traitements
Il n'existe pas de traitement curatif, mais les symptomes peuvent etre bien controles :
- Eveillants : modafinil (Modiodal), pitolisant (Wakix), solriamfetol (Sunosi) - pour la somnolence
- Oxybate de sodium (Xyrem) : pour la cataplexie et la fragmentation du sommeil nocturne
- Antidepresseurs : venlafaxine, clomipramine - pour la cataplexie
- Siestes programmees : 2-3 siestes courtes (15-20 min) par jour
- Amenagement du mode de vie : adaptation scolaire/professionnelle, horaires reguliers